Kun Je Chromosomen Zien Onder Een Microscoop?
Chromosomenonderzoek
Chromosomen zijn te klein om zo met je ogen te kunnen zien. Je kunt ze wel op een speciale manier bekijken. Dat gebeurt met een microscoop. Je kunt het vergelijken met een vergrootglas. Met een microscoop zijn de chromosomen veel groter te zien.
Je ziet de 23 paren chromosomen. Het paar met het rode rondje erom bepaalt of je (biologisch gezien) man (links) of vrouw (rechts) bent. Zo’n plaatje noemen artsen een karyotype.
Met chromosomenonderzoek kunnen artsen kijken naar het aantal chromosomen en hoe ze eruit zien. Soms zien artsen een verandering in de chromosomen. Dat kan dan voor iemand de oorzaak zijn van de ziekte.

Cel en celkern
- Het lichaam is opgebouwd uit zo’n 100.000 miljard lichaamscellen.
- Een lichaamscel is kleiner dan een zandkorrel.
- Onder de microscoop is te zien dat in iedere cel een “balletje” zit.
- Dit is de celkern.
- Door een vergrootglas op de celkern te leggen, worden een soort wormpjes zichtbaar.
- Dit zijn chromosomen.
- Er liggen er 46.
- Binnen de chromosomen zijn er steeds twee die heel veel op elkaar lijken.
- Deze vormen een paar.
- Doordat de chromosomenparen zo verschillend zijn, kunnen onderzoekers ze gemakkelijk uit elkaar houden.
- In totaal zijn er 23 paar, met elk een nummer.

DNA en chromosomen
- DNA
- Chromosomen zijn zo dun dat er ongeveer vijf miljoen tegelijk door het oog van een naald zouden kunnen.
- Iedere chromosoom bestaat uit een lang, in elkaar gevlochten draad.
- Dit is het DNA (desoxyribo nucleic acid).
- DNA is kortgezegd de stof die in de celkern zit en informatie (genetische code) bevat voor erfelijke eigenschappen, zoals haarkleur, huidskleur en kleur van de ogen.
- DNA is, zoals een vingerafdruk, bij ieder mens anders.
- Genen
- De structuur van het DNA ziet eruit als een enorm lange wenteltrap.
- Op de treden liggen bouwstenen voor de erfelijke eigenschappen.
- Een aantal treden achter elkaar noemen we genen.
- Ieder mens heeft meer dan 30.000 genen.
- Deze genen bevatten een soort bouwtekeningen voor erfelijke eigenschappen, zoals uiterlijk en gedrag, maar ook voor chemische processen in het lichaam.

Fasen van de celcyclus
- Cellen bevatten DNA. Op het DNA liggen omschreven in een genetische code alle erfelijke eigenschappen van het organisme.
- In de celkern van de mens liggen 46 strengen DNA die een gezamenlijke lengte hebben van ongeveer honderd centimeter.
- Deze meter DNA is opgebouwd uit 3 miljard nucleotiden.
- Het DNA ligt als langdradige structuren in de celkern zolang de cel bij de erfelijke eigenschappen moet kunnen.
- Als je dan met een microscoop naar deze celkern kijkt (400x of 1000x vergroot) dan lijkt het alsof de celkern leeg is.
- Er is dan geen erfelijkheidsdrager te zien.
- Zolang de erfelijkheidsdrager in de vorm van DNA is, is de cel in staat om eiwitten te produceren op basis van de genetische code op het DNA.
- Ter voorbereiding op de kerndeling en de celdeling komt de cel terecht in de S-fase van de celcyclus.
- In deze S-fase wordt in een proces dat we replicatie noemen al het DNA overgeschreven.
- Elke streng DNA maakt in de S-fase een kopie van zichzelf.
- Het DNA is nog steeds langdradig en nog steeds met de microscoop niet te zien, ook al zit de celkern nu echt bomvol met strengen DNA.
- In de M-fase van de celcyclus gaat de cel zich voorbereiden op een kerndeling en op de celdeling.
- Om een beetje orde te scheppen in de chaos van de 92 DNA strengen worden deze netjes opgerold tot chromosomen.
- Twee strengen DNA worden één chromosoom.
- Elk opgerolde streng DNA heet een chromatide.
- Eén chromosoom bestaat uit twee chromatiden.
- In de M-fase verschijnen dus voor het eerst de chromosomen.
- Eén chromosoom bestaat dan uit twee opgerolde strengen DNA.
- De 92 strengen DNA rollen zich dus op tot 46 chromosomen.
- Als je nu met een microscoop naar de celkern kijkt zijn de chromosomen zelf bij een vergroting van 400x tot 1000x goed te zien.

Onderzoek van DNA of chromosomen
Er wordt dan bij iemand bloed geprikt of een stukje weefsel weggehaald. Uit dat bloed of weefsel halen ze in het laboratorium het DNA of de chromosomen.
Bij DNA-onderzoeken wordt de volgorde van het DNA bepaald. Dat is iemands unieke DNA-code. De DNA-code van die persoon wordt vergeleken met de ‘normale’ DNA-code. Als iemands DNA-code anders is dan de ‘normale’ code, kan dit de oorzaak zijn van een erfelijke ziekte.
- Whole excome sequencing (WES)
- Bij WES worden naar alle bekende genen gekeken.
- Whole genome sequencing (WGS)
- Bij WGS wordt naar de genen én naar het DNA tussen de genen gekeken.
Individuele DNA-strengen
Je kunt individuele strengen DNA niet zien zonder een elektronenmicroscoop (zeer hoge vergroting). Wat je onder de microscoop zag waren chromosomen, wat DNA is dat zo strak is verpakt dat de strengen negatief supergecoiled worden en zonder de hulp van verschillende eiwitten in de cel zouden breken.
Bovendien zijn zelfs de chromosomen niet te zien onder een optische microscoop zonder kleuring. De cellen die je op de middelbare school observeerde waren dood en gekleurd. Het is extreem moeilijk om dit in levende cellen te zien.
Zelfs met elektronenmicroscopie zijn individuele basen niet te zien. Je kunt alleen de ruggengraat van de DNA-moleculen zien.
Als je tijdens de mitose naar cellen kijkt, zie je eigenlijk chromosomen. Dit zijn strak opgerolde en opgespoelde dubbelstrengs DNA/eiwitcomplexen. Om een nucleotide echt duidelijk te "zien", zou je röntgenkristallografie of een vergelijkbare methode zoals NMR moeten gebruiken. Je kunt de DNA-strengen al enigszins duidelijk zien met elektronenmicroscopen, maar de resolutie is niet voldoende om de basen van elkaar te onderscheiden.